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Maladies génétiques

dimanche 20 février 2011, par Guy Mahé
MOTS-CLÉS : 

 

Nadine PELLEN interviewée sur Tébéo


Voici le lien direct vers l’émission enregistrée hier sur Tébéo (Télé
locale TNT du Finistère) , dont la première partie était consacrée aux
maladies génétiques. Vous pourrez voir Nadine PELLEN interviewée dans l’émission "La complète".

http://www.tebeotv.fr/video-Talkshow--TS110217.html

Nadine Pellen a encore progressé dans ses recherches puisqu’elle est passée de 61 malades à 85 malades descendant d’un même couple.

Granite-Muco, une évolution de Granite-Net, lui servira bien pour analyser tous ces résultats (base de 240000 personnes aujourd’hui).


Le « projet mucoviscidose » et le CG22

Plusieurs cercles bretons de généalogie ont répondu présents à la demande d’aide de Nadine PELLEN, venue l’an dernier, présenter son projet concernant la mucoviscidose en
Bretagne (pour les Côtes-d’Armor : le CGH Poher, CHEF d’ARMOR, le CEGENCEB et le CG22) ; CHEF s’est vu confier 10 ascendances, le Poher, 13. Concernant notre association, 71 cas nous ont été confiés, puis, récemment, 25 autres cas.
Une centaine de bénévoles ont participé à ce projet.
Nous avons mis en place toute une logistique :
   une liste de discussion réservée à ces bénévoles,
   un accès privilégié à une réplique de la base CORAIL-NET sans échange de points,
   un traitement spécifique des listes d’ascendances : normalisation des patronymes, des lieux, comparaison avec les listes de GRANITE permettant d’indiquer des pistes de recherche,
   une vérification des ascendances et la recherche de doublons.
Tous ces travaux, qui ont nécessité un nombre d’heures de travail très conséquent, évalué entre 25 à 30000, nous ont permis de fournir à Nadine PELLEN les ascendances des cas
confiés, soit 71000 individus.


Intervention de Nadine PELLEN à l’assemblée générale du CG22 2010

extraits de sa présentation « du dossier médical des patients atteints de mucoviscidose à l’analyse des réseaux généalogiques en Bretagne » :

AG 2010 ; intervention de Nadine PELLEN

Un des buts de ses travaux de recherche est de montrer que des données historiques, matérialisées par des généalogies, peuvent apporter à la compréhension des processus de diffusion d’une maladie génétique sur une aire territoriale définie.
Nadine PELLEN rappelle quelques chiffres concernant la mucoviscidose ; le nombre de malades par rapport au nombre de naissances est :
   au niveau national, de 1 pour 4400,
   en Bretagne, de 1 pour 2 928 (Pour les départements bretons, les chiffres sont : Ille-et-Vilaine : 1 pour 3314, Morbihan : 1 pour 2975, Côtes-d’Armor : 1 pour 3287, Finistère : 1 pour 2410.)
   et, dans le canton de Plouzévédé (de 1946 à 1972), de 1 pour 377…
Suite à son « appel du 21 mars » au cours de l’AG 2009 et à l’accord des cercles généalogiques bretons, Nadine PELLEN constate « qu’un travail titanesque en un temps record » a été réalisé.


Les travaux de recherche préliminaires ont montré que la mucoviscidose n’est pas liée à un taux de consanguinité important ; il y a, par ailleurs, très peu de consanguinité très proche.
Pour le moment, on ne peut pas parler d’un effet fondateur, les données étant limitées dans le temps (environ 400 ans) ; en revanche, on peut localiser, géographiquement, les ancêtres communs ayant le plus de malades dans leur descendance (Afin d’illustrer ces travaux, le CG22 a développé des modules de cartographie utilisés par Nadine PELLEN en interne ; ces modules pourront, ultérieurement, être intégrés dans des applications de l’association (GRANITE, CORAIL, etc).
Nadine PELLEN devrait soutenir sa thèse, fruit de ses travaux de recherche, au début de l’année 2011.


http://www.genealogie22.org/fr/_Guy-Mahe_.html


Voir en ligne : Tébéo





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